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公開日:平成28年8月7日
最終更新日:平成29年4月17日

 

障害者総合支援法の対象となる難病一覧
1 アイカルディ症候群
2 アイザックス症候群
3 IgA腎症
4 IgG4関連疾患
5 亜急性硬化性全脳炎
6 アジソン病
7 アッシャー症候群
8 アトピー性脊髄炎
9 アペール症候群
10 アミロイドーシス
11 アラジール症候群
12 有馬症候群
13 アルポート症候群
14 アレキサンダー病
15 アンジェルマン症候群
16 アントレー・ビクスラー症候群
17 イソ吉草酸血症
18 一次性ネフローゼ症候群
19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
20 1p36欠失症候群
21 遺伝性自己炎症疾患
22 遺伝性ジストニア
23 遺伝性周期性四肢麻痺
24 遺伝性膵炎
25 遺伝性鉄芽球性貧血
26 VATER症候群
27 ウィーバー症候群
28 ウィリアムズ症候群
29 ウィルソン病
30 ウエスト症候群
31 ウェルナー症候群
32 ウォルフラム症候群
33 ウルリッヒ病
34 HTLV-1関連脊髄症
35 ATR-X症候群
36 ADH分泌異常症
37 エーラス・ダンロス症候群
38 エプスタイン症候群
39 エプスタイン病
40 エマヌエル症候群
41 遠位型ミオパチー
42 円錐角膜
43 黄色靭帯骨化症
44 黄斑ジストロフィー
45 大田原症候群
46 オクシピタル・ホーン症候群
47 オスラー病
48 カーニー複合
49 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
50 潰瘍性大腸炎
51 下垂体前葉機能低下症
52 家族性地中海熱
53 家族性良性慢性天疱瘡
54 カナバン病
55 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
56 歌舞伎症候群
57 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
58 カルニチン回路異常症
59 加齢黄斑変性
60 肝型糖原病
61 間質性膀胱炎(ハンナ型)
62 環状20番染色体症候群
63 関節リウマチ
64 完全大血管転位症
65 眼皮膚白皮症
66 偽性副甲状腺機能低下症
67 ギャロウェイ・モワト症候群
68 急性壊死性脳症
69 急性網膜壊死
70 球脊髄性筋萎縮症
71 急速進行性糸球体腎炎
72 強直性脊椎炎
73 強皮症
74 巨細胞性動脈炎
75 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
76 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
77 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
78 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
79 筋萎縮性側索硬化症
80 筋型糖原病
81 筋ジストロフィー
82 クッシング病
83 クリオピリン関連周期熱症候群
84 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
85 クルーゾン症候群
86 グルコーストランスポーター1欠損症
87 グルタル酸血症1型
88 グルタル酸血症2型
89 クロウ・深瀬症候群
90 クローン病
91 クロンカイト・カナダ症候群
92 痙攣重積型(二相性)急性脳症
93 結節性硬化症
94 結節性多発動脈炎
95 血栓性血小板減少性紫斑病
96 限局性皮質異形成
97 原発性局所多汗症
98 原発性硬化性胆管炎
99 原発性高脂血症
100 原発性側索硬化症
101 原発性胆汁性胆管炎
102 原発性免疫不全症候群
103 顕微鏡的大腸炎
104 顕微鏡的多発血管炎
105 高IgD症候群
106 好酸球性消化管疾患
107 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
108 好酸球性副鼻腔炎
109 抗糸球体基底膜腎炎
110 後縦靭帯骨化症
111 甲状腺ホルモン不応症
112 拘束型心筋症
113 高チロシン血症1型
114 高チロシン血症2型
115 高チロシン血症3型
116 後天性赤芽球癆
117 広範脊柱管狭窄症
118 抗リン脂質抗体症候群
119 コケイン症候群
120 コステロ症候群
121 骨形成不全症
122 骨髄異形成症候群
123 骨髄線維症
124 ゴナドトロピン分泌亢進症
125 5p欠失症候群
126 コフィン・シリス症候群
127 コフィン・ローリー症候群
128 混合性結合組織病
129 鰓耳腎症候群
130 再生不良性貧血
131 サイトメガロウィルス角膜内皮炎
132 再発性多発軟骨炎
133 左心低形成症候群
134 サルコイドーシス
135 三尖弁閉鎖症
136 三頭酵素欠損症
137 CFC症候群
138 シェーグレン症候群
139 色素性乾皮症
140 自己貪食空胞性ミオパチー
141 自己免疫性肝炎
142 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
143 自己免疫性溶血性貧血
144 四肢形成不全
145 シトステロール血症
146 シトリン欠損症
147 紫斑病性腎炎
148 脂肪萎縮症
149 若年性肺気腫
150 シャルコー・マリー・トゥース病
151 重症筋無力症
152 修正大血管転位症
153 シュワルツ・ヤンペル症候群
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 神経細胞移動異常症
156 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
157 神経線維腫症
158 神経フェリチン症
159 神経有棘赤血球症
160 進行性核上性麻痺
161 進行性骨化性線維異形成症
162 進行性多巣性白質脳症
163 進行性白質脳症
164 進行性ミオクローヌスてんかん
165 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
166 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
167 スタージ・ウェーバー症候群
168 スティーヴンス・ジョンソン症候群
169 スミス・マギニス症候群
170 スモン
171 脆弱X症候群
172 脆弱X症候群関連疾患
173 正常圧水頭症
174 成人スチル病
175 成長ホルモン分泌亢進症
176 脊髄空洞症
177 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
178 脊髄髄膜瘤
179 脊髄性筋萎縮症
180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
181 前眼部形成異常
182 全身型若年性特発性関節炎
183 全身性エリテマトーデス
184 先天異常症候群
185 先天性横隔膜ヘルニア
186 先天性核上性球麻痺
187 先天性気管狭窄症
188 先天性魚鱗癬
189 先天性筋無力症候群
190 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
191 先天性三尖弁狭窄症
192 先天性腎性尿崩症
193 先天性赤血球形成異常性貧血
194 先天性僧帽弁狭窄症
195 先天性大脳白質形成不全症
196 先天性肺静脈狭窄症
197 先天性風疹症候群
198 先天性副腎低形成症
199 先天性副腎皮質酵素欠損症
200 先天性ミオパチー
201 先天性無痛無汗症
202 先天性葉酸吸収不全
203 前頭側頭葉変性症
204 早期ミオクロニー脳症
205 総動脈幹遺残症
206 総排泄腔遺残
207 総排泄腔外反症
208 ソトス症候群
209 ダイアモンド・ブラックファン貧血
210 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
211 大脳皮質基底核変性症
212 大理石骨病
213 ダウン症候群
214 高安動脈炎
215 多系統萎縮症
216 タナトフォリック骨異形成症
217 多発血管炎性肉芽腫症
218 多発性硬化症/視神経脊髄炎
219 多発性軟骨性外骨腫症
220 多発性嚢胞腎
221 多脾症候群
222 タンジール病
223 単心室症
224 弾性線維性仮性黄色腫
225 短腸症候群
226 胆道閉鎖症
227 遅発性内リンパ水腫
228 チャージ症候群
229 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
230 中毒性表皮壊死症
231 腸管神経節細胞僅少症
232 TSH分泌亢進症
233 TNF受容体関連周期性症候群
234 低ホスファターゼ症
235 天疱瘡
236 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
237 特発性拡張型心筋症
238 特発性間質性肺炎
239 特発性基底核石灰化症
240 特発性血小板減少性紫斑病
241 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
242 特発性後天性全身性無汗症
243 特発性大腿骨頭壊死症
244 特発性門脈圧亢進症
245 特発性両側性感音難聴
246 突発性難聴
247 ドラベ症候群
248 中條・西村症候群
249 那須・ハコラ病
250 軟骨無形成症
251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
252 22q11.2欠失症候群
253 乳幼児肝巨大血管腫
254 尿素サイクル異常症
255 ヌーナン症候群
256 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
257 脳腱黄色腫症
258 脳表ヘモジデリン沈着症
259 膿疱性乾癬
260 嚢胞性線維症
261 パーキンソン病
262 バージャー病
263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
264 肺動脈性肺高血圧症
265 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
266 肺胞低換気症候群
267 バッド・キアリ症候群
268 ハンチントン病
269 汎発性特発性骨増殖症
270 PCDH19関連症候群
271 非ケトーシス型高グリシン血症
272 肥厚性皮膚骨膜症
273 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
274 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
275 肥大型心筋症
276 左肺動脈右肺動脈起始症
277 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
278 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
279 ビッカースタッフ脳幹脳炎
280 非典型溶血性尿毒症症候群
281 非特異性多発性小腸潰瘍症
282 皮膚筋炎/多発性筋炎
283 びまん性汎細気管支炎
284 肥満低換気症候群
285 表皮水疱症
286 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
287 ファイファー症候群
288 ファロー四徴症
289 ファンコニ貧血
290 封入体筋炎
291 フェニルケトン尿症
292 複合カルボキシラーゼ欠損症
293 副甲状腺機能低下症
294 副腎白質ジストロフィー
295 副腎皮質刺激ホルモン不応症
296 ブラウ症候群
297 プラダ-・ウィリ症候群
298 プリオン病
299 プロピオン酸血症
300 PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症)
301 閉塞性細気管支炎
302 β-ケトチオラーゼ欠損症
303 ベーチェット病
304 ベスレムミオパチー
305 ヘパリン起因性血小板減少症
306 ヘモクロマトーシス
307 ペリー症候群
308 ペルーシド角膜辺縁変性症
309 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
310 片側巨脳症
311 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
312 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
313 発作性夜間ヘモグロビン尿症
314 ポルフィリン症
315 マリネスコ・シェーグレン症候群
316 マルファン症候群
317 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
318 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
319 慢性再発性多発性骨髄炎
320 慢性膵炎
321 慢性特発性偽性腸閉塞症
322 ミオクロニー欠神てんかん
323 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
324 ミトコンドリア病
325 無虹彩症
326 無脾症候群
327 無βリポタンパク血症
328 メープルシロップ尿症
329 メチルグルタコン酸尿症
330 メチルマロン酸血症
331 メビウス症候群
332 メンケス病
333 網膜色素変性症
334 もやもや病
335 モワット・ウイルソン症候群
336 薬剤性過敏症症候群
337 ヤング・シンプソン症候群
338 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
339 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
340 4p欠失症候群
341 ライソゾーム病
342 ラスムッセン脳炎
343 ランゲルハンス細胞組織球症
344 ランドウ・クレフナー症候群
345 リジン尿性蛋白不耐症
346 両側性小耳症・外耳道閉鎖症
347 両大血管右室起始症
348 リンパ管腫症/ゴーハム病
349 リンパ脈管筋腫症
350 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
351 ルビンシュタイン・テイビ症候群
352 レーベル遺伝性視神経症
353 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
354 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
355 レット症候群
356 レノックス・ガストー症候群
357 ロスムンド・トムソン症候群
358 肋骨異常を伴う先天性側弯症

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